O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, é uma data que visa dar visibilidade às condições pouco conhecidas e de difícil diagnóstico que afetam milhares de famílias ao redor do mundo. Como 2025 não é um ano bissexto, a data é comemorada nesta sexta-feira, dia 28.

Entre as doenças raras que afetam a população está a síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), uma condição genética causada por uma anomalia no cromossomo 16.

A RTS tem uma prevalência estimada de um caso a cada 125 mil nascidos vivos e se manifesta por características faciais distintas, microcefalia, polegares e primeiros dedos dos pés largos, deficiência intelectual e retardo no crescimento pós-natal.

A síndrome geralmente é diagnosticada apenas após os dois anos de idade, o que pode dificultar um acompanhamento precoce adequado. A falta de critérios diagnósticos padrão também torna o processo ainda mais desafiador para médicos e famílias.

Atualmente, segundo a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos das Pessoas com a Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), há 166 famílias cadastradas no Brasil que convivem com essa condição, sendo apenas 7 delas em Santa Catarina, nos municípios de Chapecó, Faxinal dos Guedes, Içara, Cocal do Sul, Balneário Camboriú e Palhoça.

Entre essas famílias catarinenses está a de Isadora Canci Moreira da Silva, de 10 anos, moradora de Faxinal dos Guedes, na região Oeste. Filha única de Francieli Canci e Marcirio Moreira da Silva, Isadora já passou por diversos tratamentos e profissionais de saúde desde o nascimento. Recentemente, precisou enfrentar uma cirurgia na coluna devido à escoliose, uma das complicações da síndrome.

Quando Isadora nasceu, em 2015, os pais não tinham conhecimento da anomalia genética. Apenas após o nascimento é que os primeiros sinais começaram a ser percebidos. Os médicos identificaram uma lesão cerebral e escoliose. Com o passar dos meses, os pais notaram outras características incomuns e, aos 12 meses, começaram uma série de consultas e pesquisas que levaram ao diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi.

Felizmente, Isadora não apresentou anormalidades em órgãos internos, mas convive com desafios como dificuldades na fala, na coordenação motora e no aprendizado. O maior obstáculo enfrentado por ela até agora foi a escoliose, que exigiu uma cirurgia complexa no final do ano passado.